Fibrosis Quística. Mutaciónes DF508, Intron 8 poli-T, 3199del6.

FISH (hibridación in situ fluorescente).

Prader Willi/Angelman (región 15q11-q13).

X-Frágil. (CGG)n (región Xq27.3).

Síndrome de Williams (región 7q11.2).

Síndrome Cri du chat (region 5p15.2).

Síndrome DiGeorge velocardiofacial (región 22q11.2).

Síndrome Smith-Magenis (region 17p11.2).

Síndromes de microdeleciones (panel).