El estudio e identificación de marcadores genómicos en las enfermedades hereditarias y multifactoriales está dirigido a:

• Ayudar en forma valiosa al médico especialista en la confirmación diagnóstica de un cuadro clínico en particular.

• Encontrar factores de riesgo (polimorfismos) asociados a diversos padecimientos.

• Descartar diagnósticos presuntivos (diagnóstico diferencial).

• Estudio de portadores y asesoramiento genético para la toma de decisiones informadas en las familias.

• Diagnóstico presintomático o precoz de interés especialmente en los casos en los que existen tratamientos tempranos y estrategias dirigidas a la disminución de factores de riesgo.

Todos los estudios a realizar deben tener una solicitud médica previa y se requiere la firma del paciente o tutor del mismo de un documento que conste suconsentimiento informado para estudiar el material genético.

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